Noëlle’s verhaal – als een diagnose te laat komt
.png)
Alzheimeronderzoek
Om Alzheimer sneller te kunnen vaststellen – of uit te sluiten – loopt er momenteel belangrijk onderzoek naar het gebruik van bloedstalen. Vandaag zijn ingrijpende onderzoeken zoals een ruggenprik of PET-scan vaak nodig om de diagnose te stellen. Er is veel evidentie dat biomerkers in bloed mogelijk dezelfde informatie zouden kunnen geven, op een minder belastende manier.
De doelstelling is duidelijk: patiënten sneller duidelijkheid geven, zodat er vroeger met de juiste behandeling gestart kan worden of onnodige onzekerheid wordt vermeden. Vooral bij atypische vormen van Alzheimer, waar de symptomen niet meteen herkend worden, kan dit een grote doorbraak betekenen.
Met het onderzoek in het UZA willen we binnen de komende twee jaar bloedtesten beschikbaar maken als onderdeel van de standaarddiagnostiek. Zo kunnen artsen vroeger in het proces ingrijpen, met meer kans om het verloop van de ziekte te vertragen.
Noëlle’s verhaal – als een diagnose te laat komt
Zeven jaar geleden begon Noëlle te merken dat er iets niet klopte. Ze werkte hard, had een boeiende job en stond midden in het leven. Maar plots kwamen woorden niet meer juist uit haar mond, gebruikte ze verkeerde woorden of soms woorden die helemaal niet bestonden. Ze zocht een neuroloog op en kreeg de boodschap dat er niets aan de hand was. Het woord “vermoeidheid” viel voor het eerst. Twee jaar later, kreeg ze opnieuw dezelfde boodschap: rusten.
Na drie jaar merkte ze dat ook haar motorische vaardigheden begonnen te veranderen. Toch bleef men denken aan uitputting en concentratieproblemen. Stilstaande beelden zoals de muur van de vergaderruimte bewogen alsof de wereld vol pixels zat — alles werd aan stress toegeschreven. Noëlle belandde thuis met de diagnose “burn-out”, maar ook met het gevoel dat er meer aan de hand was, al kon niemand zeggen wat.
Na enkele jaren dacht ze: “Ik zou beter moeten worden, maar ik word enkel slechter”. Ze nam zelf actie maar werd van het kastje naar de muur gestuurd. Eerst burn-out, dan depressie, dan misschien parkinson. Uiteindelijk kwam ze terecht bij een neuropsycholoog die naast de typische cognitieve test ook visuele tests afnam. Toen viel het kwartje: Noëlle lijdt aan PCA — posterieure corticale atrofie — een zeldzame, atypische vorm van de ziekte van Alzheimer waarbij vooral de visuele verwerking (het zicht) in de hersenen achteruitgaat.
Nu leeft Noëlle met haar diagnose. Ze gebruikt een witte signaalstok om aan te geven dat ze een beperking heeft. Ze vergelijkt haar zicht als “sneeuw op een tv” en loopt alsof ze net vanop een boot komt: draaierig en misselijk. Dankzij aangepaste medicatie, contact met lotgenoten en hulp bij een blindenzorg voelt ze zich beter geïnformeerd, maar het besef blijft: een eerdere diagnose had haar jaren van onzekerheid, onbegrip en functieverlies kunnen besparen.
Noëlle’s verhaal toont het belang van vroege herkenning — ook bij atypische symptomen — en pleit voor snellere toegang tot diagnostische middelen zoals bloedtesten. Want Alzheimer heeft vele gezichten, ook onzichtbare.